fue descubierta por el endocrinólogo estadounidense Henry Turner en 1938. Parece ser que la causa no es un fallo meiótico en la gametogénesis sino mitótico en la embriogénesis, por lo que estas mujeres suelen ser individuos-mosaico (XX/X0). Rendimiento escolar normal, con dificultades en las matemáticas y dibujo.
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER: XXY (TRISOMÍA)
Causa hipogonadismo. En el 5% de los casos de SK pueden ser mosaicos cromosómicos con células incluso tetrasómicas (XXXY). Se ha insinuado que Carlos II de España, el hechizado, tenía el SK: Revista Médica de Chile, al menos en mosaico XY/XXY, como el de la foto del centro. Es la causa de hipogonadismo más frecuente y la aneuploidía de cromosomas sexuales también más frecuente, afectando a 1 entre 500 a 1.000 varones. Son estériles y presentan aspecto eunucoide. Durante la infancia puede pasar inadvertido, aunque a veces va acompañado de un ligero retraso mental.
La causa es la no disyunción meiótica:
Fuente: «XXY syndrome» de Silver Spoon - Trabajo propio. Disponible bajo la licencia CC BY-SA 3.0 vía Wikimedia Commons - https://commons.wikimedia.org/wiki/File:XXY_syndrome.svg#/media/File:XXY_syndrome.svg
3. TRIPLE X O SUPERHEMBRA: XXX (TRISOMÍA)
Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados,fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes. Suelen presenta retraso mental ("borderline"), aunque algunas han llegado a la universidad.
4. DOBLE Y (SUPERMACHO): XYY (TRISOMÍA)
La relación de esta enfermedad con comportamientos antisociales es polémica. Su desarrollo sexual es normal y suelen ser fértiles. Se ha reportado que su CI es 10 o 15 puntos inferior al de sus hermanos. Su incidencia es de 1 cada 1.000 niños y no parece ser afectada por la edad de los padres.
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