MUTACIONES GENÓMICAS QUE AFECTAN A LOS AUTOSOMAS

Son las que afectan al nº de cromosomas, siendo detectables con el m.o. y pueden ser:

Aneupoloidías

Son cambios en los cromosomas por ganancia (trisomía) o pérdida de uno de ellos (monosomía).



Se correlaciona con la edad de la madre  (parece que relacionado con el tiempo que permanece la ovogénesis parada en diplotene, lo que puede hacer que el huso meiótico no se forme bien):

Edad materna	Probabilidad de aneuploidía
30	0,26%
35	0,57%
40	1,59%
45	5,26%

En casos excepcionales puede haber mujeres tetrasómicas XXXX y, más excepcionalmente, pentasómicas XXXXX. Dado que por cada X extra, disminuye el CI en, al menos 10, puntos, las últimas tienen un CI de alrededor de 65 (deficiencia mental).

- que afectan a los autosomas:

1. Síndrome de Down

 

Fuente: «Down Syndrome Risk by Maternal Age-semilog» de Delphi234 - Trabajo propio. Disponible bajo la licencia CC0 vía Wikimedia Commons - http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Down_Syndrome_Risk_by_Maternal_Age-semilog.svg#/media/File:Down_Syndrome_Risk_by_Maternal_Age-semilog.svg
 Se relaciona estadísticamente con una edad de la madre superior a los 35 años. Las personas con este síndrome tienen problemas cardíacos, digestivos y endocrinos, probablemente por el exceso de proteínas codificadas por el cromosoma 21.

 Los varones con el síndrome son estériles (sólo se han reportado 3 casos en todo el mundo de varones fértiles). No así las mujeres, que pueden tener hijos con el síndrome e hijos sanos. La causa de la trisomía en un 15% se achaca al espermatozoide y en un 85% al óvulo.

2. Síndrome de Edwards (trisomía18): retraso mental.


3. Síndrome de Patau

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones.